PROGETTO COFINANZIATO DALL’UNIONE EUROPEA

DESCRIZIONE DEL PROGETTO
Il Disordine dello Spettro Autistico (ASD) è una comune patologia dello sviluppo neurologico che a tutt’oggi manca di adeguati metodi di indagine, cosa che spesso porta a diagnosi tardive ed a conseguenti tardivi interventi terapeutici. Nonostante risulti chiara una sostanziale componente genetica, non è stato finora identificato alcun gene che sia associato per più dell’1% all’ASD. I meccanismi epigenetici, ivi inclusi i microRNA (miRNAs) possono contribuire ai fenotipi autistici alterando l’espressione di “network” di geni importanti nello sviluppo e nel funzionamento del Sistema Nervoso Centrale. La presenza dei microRNA all’esterno delle cellule permette lo studio della loro espressione a partire dai biofluidi che possono essere collezionati in maniera non invasiva e senza provocare dolore. Piccoli campioni di sangue o ancor meglio, campioni salivari, possono quindi essere potenzialmente usati per la caratterizzazione di microRNA espressi in maniera differenziale nei pazienti affetti da ASD rispetto a controlli sani con ovvi vantaggi diagnostici e prognostici. Il progetto presentato si propone di caratterizzare un pannello di microRNA in grado di determinare una diagnosi ed una prognosi dell’ASD.
Il progetto nasce dalla collaborazione scientifica con il Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin dell’Università “La Sapienza” di Roma che rappresenta l’Organismo di Ricerca

FINALITA’
Lo studio si prefigge di chiarire se la presenza di micro-RNA, provenienti dal sistema nervoso centrale ed espressi differenzialmente in pazienti con ASD, possa essere usata per la diagnosi precoce della malattia. Inoltre, la stessa caratterizzazione potrebbe essere usata per distinguere precocemente le diverse casistiche fenotipiche della patologia, che      sono, in realtà, un continuum di sintomi neurocomportamentali.
Il progetto descritto si inserisce perfettamente nella Area di Specializzazione “Scienza della Vita” indicata nella “Smart Specialization Strategy” (S3) della Regione Lazio. Più esattamente il sottosettore “Biomedicale” o dei Dispositivi medici, indicato dalla Regione come assolutamente prioritario, comprende i dispositivi diagnostici per genomica e proteomica nonché i biomarcatori diagnostici che sono l’oggetto del progetto di ricerca illustrato. Anche l’aspetto del “minimamente invasivo” citato nella descrizione della S3 è assolutamente centrale nelle prospettive diagnostiche richiamate dal progetto.

RISULTATI
Durante la prima fase dello studio, attraverso esperimenti di sequenziamento NGS, verranno caratterizzati i microRNA coinvolti nell’espressione dei geni responsabili dei disturbi autistici. I risultati ottenuti porteranno all’identificazione di un pannello di micro-RNA differentemente espressi in pazienti ASD potenzialmente in grado di fungere da marcatori biologici.

SOSTEGNO FINANZIARIO RICEVUTO
Per la realizzazione del progetto è stato ammesso un investimento totale di € 317.660,00 su cui èstata concessa una sovvenzione di € 254.128,00. Le risorse del finanziamento sono in riferimento Avviso Pubblico “LIFE 2020" di cui alla Det. n. G08726 del 29/07/2016– POR FESR LAZIO 2014 – 2020 – Progetti integrati, CUP F87H18000270007