PROJECT CO-FINANCED BY THE EUROPEAN UNION

Descrizione del Progetto

Il Disordine dello Spettro Autistico (ASD) è in realtà un “continuum” di caratteristiche deficitarie di sviluppo del Sistema Nervoso Centrale che comporta difficoltà nella comunicazione e nelle interazioni sociali nonché comportamenti e interessi ripetitivi. I pediatri hanno la possibilità di minimizzare e a volte migliorare i sintomi dei bambini affetti da ASD attraverso una diagnosi precoce ed una conseguente precoce terapia comportamentale. I primi segni di ASD comunemente identificati dai medici, cioè deficit di linguaggio e comunicazione, si manifestano intorno ai 18-24 mesi e sono catalogati secondo due protocolli di valutazione più comunemente usati: la “Infant Toddler Checklist (ITC)” e la “Modified Checklist for Autism in Toddler-Revised (M- CHAT-R). L’ ITC può essere usato per identificare difetti nello sviluppo di bambini dai 9 ai 24 mesi ma risulta limitato nel distinguere difetti di comunicazione di base rispetto a sintomi di ASD. L’M- CHAT può essere impiegato tra i 16 ed i 30 mesi ma richiede un “follow-up” di questionari per i casi potenzialmente positivi che sono circa il 10% dei bambini esaminati. Da quanto descritto sopra risulta chiara la difficoltà di effettuare una diagnosi puntuale dell’ASD sia in termini temporali di precocità, sia in termini qualitativi poiché la valutazione risente in maniera rilevante dalla esperienza e capacità dell’operatore che somministra e valuta i test. La necessità di dipendere da personale con una elevata formazione ed esperienza nella somministrazione dei test, personale presente quasi esclusivamente in centri altamente specializzati, rende spesso estremamente disomogenea in termini territoriali la diagnosi precoce dell’ASD che risulta fortemente penalizzata nei piccoli centri e nel meridione in generale. Risulta quindi evidente il vantaggio che sarebbe ottenibile nell’avere a disposizione dei biomarcatori che permetterebbero di aggiungere riferimenti fisiologici ed oggettivi ad una procedura diagnostica così complicata fino a permettere una prima valutazione anche a personale non specializzato e di identificare così possibili pazienti da avviare a più approfondite indagini. Il progetto presentato si propone di caratterizzare un pannello di microRNA in grado di determinare una diagnosi ed una prognosi dell’ASD. Il progetto nasce dalla collaborazione scientifica con il Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin dell’Università “ La Sapienza” di Roma che rappresenta l’Organismo di Ricerca

La realizzazione del pannello di miRNA marcatori di ASD proposta nel progetto sarebbe una soluzione semplice e potenzialmente economica per affiancare una valutazione fisiologica ed oggettiva a quella classica, basata su osservazioni cognitivo-comportamentali. L’interesse economico e sociale di una tale realizzazione sarebbe di grande portata: per l’azienda la possibilità di sviluppare, realizzare e commercializzare il pannello di miRNA, sia in forma di “device” fisico che in forma di servizio aprirebbe enormi prospettive di crescita economica; d’altra parte avere a disposizione dei biomarcatori permetterebbe di minimizzare la disparità territoriale, sociale ed economica oggi esistente nella diagnosi, soprattutto precoce dell’ASD. In aggiunta, il metodo di indagine selezionato, l’analisi di campioni salivari facilmente ottenibili, risulta perfettamente adeguato nel misurarsi con pazienti ”difficili” come possono essere in molti casi, i bambini affetti da ASD

L’obiettivo del progetto è rivolto al miglioramento della Sanità Pubblica in quanto l’identificazione di marcatori innovativi come i microRNA per caratterizzare i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), permetterebbe l’inserimento di una nuova metodica di diagnosi/prognosi facilmente accessibile ai cittadini sia in termini di costi che di modalità di prelievo per effettuare l’esame. Infatti durante il progetto una volta identificati e validati i microRNA, attraverso tecniche sofisticate specifiche del settore di ricerca, verrà sviluppato dalla Bio-Fab un protocollo automatizzato che abbatterebbe molto i costi di esercizio utilizzando come materiale di partenza il sangue o la saliva. E’ facile immaginare le ricadute positive che si potrebbero avere in termini di competitività nel mercato, già esistente ed importante, della diagnosi molecolare.

Per la realizzazione del progetto è stato ammesso un investimento totale di € 773.808,31 su cui è stata concessa una sovvenzione di € 523.894,56. Le risorse del finanziamento sono in riferimento Domanda prot. n. A0613-2023-078180 - PR FESR LAZIO 2021-2027 Avviso pubblico “Riposizionamento competitivo RSI di cui alla Det. n. G18823 del 28/12/2022 – Ambito 1 “Scienze della Vita” CUP: F89J23001130007 collegamento al sito www.lazioeuropa.it